自2000年我市启动新生儿疾病筛查工作以来，全市共筛查了133766例新生儿，确诊先天性甲状腺功能低下症163例、苯丙酮尿症2 例，由于这些患儿发现及时、诊断明确、治疗规范，目前基本像正常的孩子一样健康成长，使165个家庭避免了孩子智障悲剧的发生。仅2007年，全市就发现先天性甲状腺功能低下症可疑患儿83例，通过复查确诊23例，现均已接受规范治疗和随访。

近年来，通过市、县卫生行政部门、妇幼保健机构、接产医疗机构的共同努力，不断加强新生儿疾病筛查工作组织管理，认真开展技术指导，切实抓好血片采集、递送，可疑病例追踪、随访等各项环节，使我市筛查率和筛查质量不断提高。2007年全市新生儿疾病筛查覆盖率达96.20%，较2006年上升了3.54个百分点，血片采集合格率达99.9%，可疑患儿复检召回率达98.4% 。

据有关资料表明，新生儿疾病筛查是防治某些先天性代谢及内分泌疾病造成的儿童智力低下最有效的办法，只需在新生儿足跟取血，就可以检查出30多种遗传疾病。其中苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症等就是最常见的出生缺陷。苯丙酮尿症发生率全省为1/43908。患儿若能在出生1个月内服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不会出现智力损害。但如未经处理，95％的患儿智力会呈重度或极重度损害。先天性甲状腺功能减低症（俗称“呆小病”）全省发生率为1/1648,我市为1/1061，是患儿在胎儿时期甲状腺不发育或发育不良，影响甲状腺激素的合成和分泌，从而影响患儿身高和智力发育。由于患儿在新生儿期没有特异性的临床表现，家长往往拒绝作新生儿疾病筛查。而一旦患儿出现眼距宽、塌鼻梁、躯干长、四肢短等临床症状后，即使再经治疗，智力低下也已无法挽回。此症患儿如及时服用甲状腺激素，就不会影响其生长发育。

（市妇保院  肖丽华）